Projeto GSD Brasil promoverá encontro dias 26 e 27 de novembro com familiares, pacientes e pesquisadores brasileiros e estrangeiros

Após receberem, em 2007, o diagnóstico de que a filha Mel, à época com oito meses de idade, tinha uma doença rara e pouco estudada chamada Glicogenose – e que o prognóstico era de no máximo mais um ano e meio de vida – o casal Alberto e Simone Ferriani iniciou uma verdadeira corrida contra o tempo.

Os pais se uniram a médicos e pacientes do mundo inteiro para conscientizar, incentivar a evolução e os estudos da doença, ampliando a qualidade de vida não só da Mel, hoje com nove anos, como de muitos pacientes com o mesmo problema – inclusive o caçula do casal, Enzo, com dois anos.

A história lembra o enredo do filme O Óleo de Lorenzo, que retrata uma história real, de um casal de historiadores que descobrem em seu filho, Lorenzo, de oito anos, tem uma doença rara e degenerativa, que levaria o paciente a morte em pouco tempo. A partir daí os pais começam a estudar e pesquisar sozinhos, na esperança de encontrar alguma substância que pudesse conter o avanço da doença. Depois de muitos estudos e testes, ambos descobrem um óleo, que não curava, mas estagnava a doença. Lorenzo não voltou ao seu estado normal, mas conseguiu melhoras significativas.

No caso da Glicogenose, o esforço de Alberto e Simone também fez com que melhoras significativas fossem conseguidas, apesar de a doença ainda ser muito pouco estudada em todo o mundo. O tratamento depende de uma dieta com controle rigoroso de horário e grande restrição de alimentos autorizados para consumo, praticamente a base de amido cru (maisena). Em casos extremos, é necessário o transplante do fígado.

O que é a Glicogenose?

A Glicogenose é a chamada doença do armazenamento de glicogênio e afeta o processamento da síntese dessa substância ou sua quebra nos músculos e no fígado. É uma doença genética rara, com incidência de 1 em 400 mil nascimentos. É considerada uma espécie de “erro” do metabolismo, que não tem as enzimas necessárias para metabolizar o glicogênio.

As principais características do portador são:

• Hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções (palidez, suor frio, convulsões);

• Aumento do tamanho do fígado;

• Obesidade troncular e rosto com “face de boneca”;

• Atraso no crescimento estatural;

• Infecções piogênicas;

• Doença inflamatória intestinal;

• Clesterol e triglicérides aumentados.

O diagnóstico depende de exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas TGO e TGP, colesterol, ácido úrico e triglicérides), amostras de tecido hepático e estudos de DNA.

Atualmente, existem dez tipos diferentes da doença, cujo grau depende do defeito enzimático encontrado. As manifestações geralmente iniciam na infância e as apresentações tardias são comumente menos severas.

Projeto GSD Brasil

A primeira ação do projeto foi criar, no início de 2016, um formulário on-line para que os pacientes de todo o país pudessem realizar seus cadastros. Hoje já são 41 pacientes cadastrados no Brasil, com todas as especificações por sexo, tipo da doença, como é custeado o tratamento etc.

A segunda ação é promover o terceiro encontro de pacientes, familiares e médicos, que será realizado entre os dias 26 e 27 de novembro, no hotel Plaza Inn em Ribeirão Preto. No evento, que terá a coordenação técnica da Dra. Carolina Fischinger de Souza, de Porto Alegre, os pacientes terão a oportunidade de ouvir palestrantes de renome nacional e internacional especializados na doença, profissionais da indústria (fornecedores de medicamentos e medicações), entre outros. Dentre os palestrantes estrangeiros que estarão presentes, estão: Dr. Damian Cohen (Argentina), Dr. David Weinstein (USA) e Dra. Lilia Farret Refosco (Brasil).

“O principal objetivo do Projeto GSD Brasil é conectar todas as pessoas envolvidas com Glicogenose para que elas encontrem, juntas, tratamentos alternativos e também pesquisas sobre a cura da doença”, afirma Alberto Ferriani.